ما هو اختبار متلازمة داون أثناء الحمل؟

ما هو اختبار متلازمة داون أثناء الحمل؟

اختبار الحمل بمتلازمة داون

اختبار الحمل بمتلازمة داون يكشف تحليل أجري على المرأة الحامل عن احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون ، ويتكون من عدة أنواع من الفحوصات منها فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية.

تتساءل بعض الأمهات ما هو اختبار متلازمة داون للحامل وهو اختبار يكشف عن حالات الحمل المعرضة لخطر ولادة جنين مصاب بمتلازمة داون ، ويتكون من فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية ، وهناك العديد من الفحوصات للكشف عن ذلك. ويعتمد الاختبار الموصى به على مرحلة حمل الأم ؛ يتم حساب مستوى الخطورة للحمل بمتلازمة داون ويستند التحليل إلى عمر الأم وأسبوع الحمل ونتائج فحوصات التحري.

عادة ما يتم تصنيف النساء إلى مجموعتين “مخاطر عالية” و “مخاطر منخفضة” ، والنتيجة التي تشير إلى ارتفاع مخاطر الإصابة بمتلازمة داون لا تحدد بشكل قاطع أن الجنين مصاب بمتلازمة داون ، وبالنسبة لمعظم النساء التي تشير نتيجتها إلى انخفاض خطر الإصابة بمتلازمة داون. العدوى ، يكون الجنين بصحة جيدة ؛ عندما يكون مستوى الخطورة منخفضًا ، يمكن أن يولد الطفل في النهاية مصابًا بمتلازمة داون في حالات نادرة جدًا.[1]

تحليل متلازمة داون

  • الاختبارات المبكرة.
  • اختبار ثلاثي للشاشة.
  • اختبار البلع (شاشة رباعية).
  • اختبار الفصل الأول والثاني.
  • فحص التغيرات الجينية في الجنين بفحص دم الأم.
  • اختبار مشترك.
  • اختبار الدم الرباعي.
  • اختبار السائل الأمنيوسي.
  • أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).
  • أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS).

الاختبار المبكر: إنه اختبار متكامل. يتضمن الاختبار الشفافية القفوية ومستويات البروتينين (PAPP-A و HCG) في عينة دم واحدة مأخوذة من امرأة حامل بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل ، ويكشف الاختبار أكثر من 80٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون. .

اختبار الشاشة الثلاثية: اسم الاختبار مشتق من ثلاثة بروتينات تم تحليلها في دم الأم ؛ ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ، موجهة الغدد التناسلية المشيمية (قوات حرس السواحل الهايتية) وإستريول إي 3) ، ويوصى بهذا الاختبار في نهاية الأسبوع السادس عشر من الحمل ، ويكشف الاختبار أكثر من 65٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون ويساعد في تشخيص الحالات الخطيرة الأخرى . ، وخاصة عيوب الأنبوب العصبي المفتوح.

اختبار Inpstein: (بروتين في دم الأم) تسمى الشاشة الرباعية ، وهي تختبر بالإضافة إلى البروتينات الثلاثة المختبرة في الشاشة الثلاثية ، ويكشف الاختبار أكثر من 70-75٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

اختبار الفصل الأول والثاني: يتم إجراؤه بين الأسابيع 10-13 بدون نتيجة ، تليها اختبارات الثلث الثاني في نهاية الأسبوع 16 وبنتيجة واحدة ومع مراعاة جميع البيانات ، يكتشف الاختبار أكثر من 90٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون.

فحص التغيرات الجينية على الجنين بفحص دم الأم: يمكن إجراء الاختبار في المراحل المبكرة من الحمل عن طريق تحليل دم الأم. تتيح هذه التقنية اختبار الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا والموجود في دم الأم بكميات ضئيلة ، ويتميز هذا الاختبار بمستويات عالية جدًا من الدقة (حوالي 99٪) ، ولكنه اختبار فحص ولا يستخدم للفحص. تشخبص؛ بمعنى ، إذا كان هناك اختبار غير طبيعي ، يوصى بإجراء اختبار تشخيصي (أخذ عينة من الزغابات المشيمية) أو (اختبار السائل الأمنيوسي) لتأكيد التشخيص.[1]

الاختبار المشترك: إنه اختبار فحص لمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. يتم إجراؤه بين الأسبوعين 10 و 14 من الحمل. يطلق عليه الاختبار المشترك لأنه يجمع بين فحص الموجات فوق الصوتية واختبار الدم. يمكن إجراء فحص الدم. في نفس وقت الفحص لمدة 12 أسبوعًا ؛ يتم قياس السائل الموجود في مؤخرة عنق الطفل لتحديد الشفافية القفوية لتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو.

اختبار الدم الرباعي: إذا لم يكن قياس الشفافية القفوية ممكنًا ، أو إذا كنت حاملاً لأكثر من 14 أسبوعًا ، فسيتم تقديم اختبار يسمى اختبار الدم الرباعي بين الأسبوعين 14 و 20 من الحمل ، وهو اختبار لمتلازمة داون وليس دقيقًا جدًا. كاختبار مشترك.[2]

اختبار السائل الأمنيوسي: أو ما يسمى “بزل السلى” ، والذي يأخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، وهو السائل الذي يحيط بالجنين ، وعادة ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.

أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS): المشيمة هي العضو الذي يغذي طفلك أثناء وجوده في الرحم ، وعادة ما يتم هذا الاختبار بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل.

أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (الحانات): يوفر PUBS التشخيص الأكثر دقة لمتلازمة داون أثناء الحمل ، ولكن لا يمكن إجراؤه حتى وقت لاحق من الحمل (بين 18 و 22 أسبوعًا).[3]

نتائج اختبار متلازمة داون

لن يخبرك اختبار الفحص ما إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون أم لا ، فسوف يخبرك إذا كانت لديك فرصة أكبر أو أقل لإنجاب طفل مصاب بإحدى هذه الحالات. إذا كانت نتيجة اختبار الفحص “عالية الخطورة” ، فسوف يتم إخبارك في غضون أسبوعين ، ولكن إذا كان “خطر منخفض” سيتم إخبارك في غضون 3 أيام عمل بعد توفر النتيجة. إذا أظهر اختبار الفحص أن فرصة ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون أقل من 1-150 ، فهذه نتيجة أقل احتمالا ، وأكثر من 95 هناك فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. .[2]

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي الحالة الصبغية الأكثر شيوعًا التي يمكن أن يولد بها الطفل. يعاني 1 من كل 1000 طفل من مواليد أستراليا من متلازمة داون. تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. يبدو الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مختلفين عن الآخرين وقد يعانون من بعض صعوبات التعلم. السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون هو ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بشكل عشوائي في البويضة أو الحيوانات المنوية ، وفي وقت الحمل ؛ عندما تلتقي البويضة والحيوانات المنوية ، تنمو النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجنين ، وتعطيها 47 كروموسومًا بدلاً من 46 ، وقد تظهر النسخة الإضافية من الكروموسوم في بعض خلايا الجنين بعد الحمل ، مما يؤدي إلى حدوث وجود 46 كروموسومًا في بعض الخلايا يحتوي على 47 كروموسومًا ، وهو السبب الأقل شيوعًا.

خصائص أطفال متلازمة داون

يتمتع العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بواحدة أو أكثر من السمات التالية عند الولادة:

  • وجه مسطح مع عيون مائلة إلى الأعلى.
  • صغر حجم الأذنين والرقبة أعرض من المعتاد.
  • توتر عضلي منخفض (عضلات مترهلة).
  • مسافة بين إصبع القدم الأول والثاني.
  • ترتبط متلازمة داون أيضًا بالإعاقة الذهنية.

حوالي 1 من كل 2 من الأطفال المولودين بمتلازمة داون قد يعانون من مشاكل في القلب ، وحوالي 1 من كل 10 سيعاني من مشاكل في الجهاز الهضمي (الأمعاء). تعتبر مشاكل السمع والبصر أكثر شيوعًا أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

يمكن أن يساعدك التشخيص المبكر أيضًا في مراقبة طفلك بحثًا عن المضاعفات والتصرف مبكرًا إذا لزم الأمر. قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لعملية جراحية لإصلاح عيوب القلب أو انسداد الأمعاء ، وقد تكون هناك حاجة أيضًا إلى الأدوية لعلاج هذا المرض في الغدة الدرقية في بعض الحالات. .[4]

20 مشاهدة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.