ما هو اختبار papp A؟ … ولماذا يتم؟

ما هو اختبار papp A؟ … ولماذا يتم؟

ما هو تحليل باب أ

تحليل باب أ هو تحليل يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل بهدف الكشف عن أي تشوهات في الكروموسومات لدى الجنين..

اختبار Papp A هو اختبار يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، والذي بدوره يوفر لنا المعلومات الضرورية حول وجود بعض الشذوذ في كروموسومات الجنين ، وتحديداً متلازمة داون ، مما يعني تثلث صبغي للأجنة. الجنين ، ويتم إجراء هذا الاختبار عادة بين الأسبوع الحادي عشر والأسبوع الرابع عشر من الحمل ومرورًا بالعمر ونتائج تحاليل الدم والموجات فوق الصوتية ، فمن الممكن معرفة وقياس درجة خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون ، في خطوتين ، ها هم:

أولاً ، يتم إجراء فحص دم لقياس مستوى المادتين المرتبطتين بالحمل في دم الأم ، وهما بروتين البلازما المرتبط بالحمل PAPP-A ، والمادة الأخرى هي موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، والتي يتم إجراؤها عن طريق تحليل مادة HCG مسؤولة عن إفراز هرمون الاستروجين وظهور علامات الحمل.

وثانيًا ، فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس حجم المساحة الخالية في الأنسجة خلف رقبة الطفل ، وتسمى الشفافية القفوية.

فحص دم الجنين

يتم إجراء فحص سلامة الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل كما أوضحنا سابقاً بالإضافة إلى أن الفحص يحدد الصبغات الصبغية للجنين وإذا كان مصاباً بمتلازمة داون أم لا فهو كذلك يعمل على الكشف عن المخاطر الناتجة عن التثلث الصبغي أو متلازمة داون كما هو معروف ، ويمكن أيضًا أن يقوم الفحص الرباعي بتقييم مخاطر الحمل لدى طفل مصاب بمتلازمة داون ، وهذا ما يسمى بالشاشة المتكاملة. كما أنه يوفر الاستعداد النفسي والجسدي لما سيأتي ويعرف كيفية التعامل مع طفل ذي قدرات خاصة ، والذي بالطبع لديه علاج خاص ، كما أنه يهيئ الأم نفسياً ، كما نعلم أنه في أي لحظة يمكن أن تفقد ولادتها ، لأن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ليست قوية ومعظمهم يموتون وهم يبلغون من العمر سنة واحدة ، وهذه إحدى المخاطر ، وهنا هم:

  • الإعاقة الذهنية والاجتماعية مدى الحياة.
  • لديك العديد من المشاكل الجسدية.
  • عيوب الأنبوب العصبي.
  • مرض السنسنة المشقوقة.
  • فرصته في البقاء على قيد الحياة ضئيلة.
  • قلة التركيز
  • تأخر الكلام

أنواع الاختبارات لمتلازمة داون

  • اختبار cfDNA.
  • امتحان CVS.
  • فحص السائل الأمنيوسي.

إذا أجريت اختبار papp A وكانت النتيجة إيجابية ، فسيطلب اختصاصي الوراثة بعض الاختبارات الأخرى للتأكد من الحالة وتتبعها بدقة.

اختبار cfDNA: يسمى هذا الاختبار اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا ويتم إجراؤه قبل الولادة ، وهو اختبار فحص دم متطور يقوم بفحص الحمض النووي للجنين في مجرى دم الأم لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أو إذا كان هناك احتمال للإصابة. بالإضافة إلى: معرفة التسلسلات الإضافية للكروموسوم 13 والكروموسوم 18 ، فإنه يكتشف أيضًا مشاكل الكروموسومات الأخرى التي قد يعاني منها الجنين ، ويعطي معلومات كاملة عن جنس الجنين ، وهو اختبار آمن.

فحص CVS: في هذا الاختبار ، يتم أخذ عينات من خلايا المشيمة لتشخيص الحالات والكشف عن متلازمة داون ، ويتم إجراء هذا الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وبالضبط خلال الأشهر الأولى ، وليس بعد ذلك ، حيث يتم إزالة جزء من المشيمة وتحليله. نسيج المشيمة. لكن هذا الاختبار يمكن أن يسبب خطرًا جسيمًا على الجنين ، حيث يمكن أن يسبب الإجهاض.

فحص السائل الأمنيوسي: يتم إجراء هذا الاختبار للكشف عن العديد من المخاطر التي يمكن أن تؤثر على الجنين ، مثل خطر الإصابة بمتلازمة داون والعيوب الناتجة عن عيوب الأنبوب العصبي والسنسنة المشقوقة ، ويسمى هذا الاختبار أيضًا بزل السلى ، والذي يتم إجراؤه خلال الثلث الثاني من الحمل . ، أي في الأشهر الثلاثة والثاني ، أي من الشهر الرابع إلى الشهر السادس من الحمل ، يتم خلالها أخذ عينة من السائل الأمنيوسي داخل رحم الأم ثم فحصها ، ولكن هذا الاختبار هو أيضًا أحد الاختبارات الاختبارات الخطيرة التي يمكن أن تؤدي إلى إجهاض الأم وفقدان الحمل. [1]

سبب متلازمة داون

سبب متلازمة داون وهو اضطراب وراثي ينتج عن انقسام غير طبيعي في عدد خلايا الكروموسومات في الجنين.

تسبب هذه الانقسامات في المادة الوراثية بعض التغييرات في النمو سواء كان ذلك في النمو العقلي أو النمو البدني للطفل ، ويمكن أن تختلف شدة متلازمة داون بين الأفراد ، مما يحدد أن درجة امتصاصه أقل من الطبيعي. الإعاقة الذهنية ، ولكن أيضًا في الإعاقة الجسدية ، والمشاكل الصحية الناجمة عن هذا المرض ، مثل اضطرابات الجهاز العصبي والجهاز الهضمي ، والمشاكل التي يسببها القلب ، وغيرها.

  • وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين والتي تسمى حقول الفرشاة.
  • أيدي واسعة وقصيرة مع ثنية في راحة اليد.
  • وجه مسطح.
  • رأس صغير.
  • رقبة قصيرة.
  • جاحظ اللسان
  • الجفون مائلة.
  • أذن صغيرة
  • عضلات ضعيفة
  • أصابع قصيرة
  • يد قصيرة
  • السيقان القصيرة.
  • قصر القامة [2]

أخف أنواع متلازمة داون

أخف أنواع متلازمة داون هي الفسيفساء.

  • التثلث الصبغي 21 أو عدم الانفصال.
  • فسيفساء.
  • وسائل النقل.

متلازمة داون لها أنواع تختلف في شدتها اعتمادًا على النسبة المئوية الشائعة لانتشارها فيما بينها ، ولكن بشكل عام ، تختلف متلازمة داون بين شدة ومتوسطة وخفيفة ، ولكن لا تعتمد كليًا على الأنواع ، على الرغم من أن هذا يساهم فقط في 1٪ من الشدة. ، وبعد ذلك سنتعرف على الأنواع المختلفة لمتلازمة داون ، وها هي:

التثلث الصبغي 21 أو عدم الانفصال: تحدث متلازمة داون عادة بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى خطأ عدم الارتباط ، وهنا ينتج جنين به ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين ، ثم يفشل زوج واحد من الكروموسومات في الانفصال. البويضة أو في الحيوانات المنوية وتمثل هذه الحالة 95٪ من الحالات.

فسيفساء: يعتبر من الأنواع الأقل شيوعًا ، حيث يمثل 1 ٪ فقط من الحالات ، ويحدث عندما يكون هناك مزيج من الخلايا من النوعين ، بعضها يحتوي على 46 كروموسومًا والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسومًا.

وسائل النقل: يمثل هذا النوع 4٪ من الحالات ، ويعبر عن طرق نقل الكروموسومات من مكان إلى آخر ، ولكنه يتميز بحقيقة أن عدد الكروموسومات فيه يظل مساوياً لـ 46 ، ويرتبط بـ o الإضافي عادةً ، a تم العثور على نسخة جزئية من الكروموسوم 21 الأصلي والكروموسوم 14 ، ولكن الكروموسوم الذي يسبب علامات متلازمة داون هو كروموسوم 21. [3]

ما هو تحليل الاختبار الثلاثي؟

إنه اختبار ثلاثي يكتشف احتمالية إصابة الجنين باضطراب وراثي بعد الولادة.

يتم فحص الواسمات الثلاثية ، مثل فحص الدم ، للنساء الحوامل لمدة 15 إلى 20 أسبوعًا ، ويمكن استبدال هذا الاختبار باختبار الشاشة الرباعية ، والذي يبحث عن مادة تسمى إينهيبين A ، ولكن الاختبار الثلاثي يعمل على الاختبار وقياس بعض المواد الأخرى في الجسم. المشيمة ، ها هي:

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG).

ألفا فيتوبروتين أ ف ب.

إستريول [4]

20 مشاهدة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.