هل تظهر متلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟

هل تظهر متلازمة داون في الموجات فوق الصوتية؟

هل تظهر متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية؟

نعم تظهر متلازمة داون على الموجات فوق الصوتية . وهو مكون أساسي في اختبار اختلال الصيغة الصبغية والتحري عن متلازمة داون لدى الأجنة..

يمكن الكشف عن كل من هذه التشوهات الصغيرة عن طريق الموجات فوق الصوتية في الأجنة المختلة الصيغة الصبغية ، وقد يشمل فحص متلازمة داون فحص تشوهات القلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي المركزي والوجه والجهاز العضلي الهيكلي والجهاز الهضمي والجهاز البولي ، وتشمل التشوهات الهيكلية الرئيسية رتق الاثني عشر. والتشوهات القلبية ، ولا يتم دائمًا اكتشاف هذه التشوهات فورًا بواسطة الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.[1]

تعمل الموجات فوق الصوتية باستخدام الموجات الصوتية لتكوين صورة للجنين ، ولا تشكل هذه الموجات أي خطر على الأم أو الطفل ، حيث تعمل هذه الموجات فوق الصوتية المتخصصة (التي يتم إجراؤها من 11 إلى 13 أسبوعًا) على زيادة سماكة منطقة الأنسجة في الجزء الخلفي من الجنين. يطلق على عنق الجنين اسم الطية القفوية ، ولا يمكن الوصول إليه إلا بواسطة شخص مدرب ومعتمد بشكل خاص.

يعتبر القياس الأقل من 3 مم أمرًا طبيعيًا ، أما القياس الأكبر من 3 مم فيعتبر غير طبيعي. في الحالة غير الطبيعية ، سيكون من المهم مراجعة مستشار وراثي لمناقشة نتائج الاختبار ومعناها وإجراء الاختبارات التشخيصية على هذا النحو. المشيمية أخذ العينات (CVS) ، بزل السلى ، أو اختبار السائل الأمنيوسي ؛

الموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون

تظهر على الأطفال ذوي متلازمة داون بعض العلامات على الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى احتمال إصابتهم بمتلازمة داون ، وهي كالتالي:

  • عظم الفخذ أقصر من المعتاد.
  • عظام الأنف غائبة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
  • خلل في الاثني عشر ، وهو جزء من الأمعاء الدقيقة. سيظهر في الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة مزدوجة من السوائل الزائدة والتورم في الاثني عشر والمعدة ، ولكن لن يتم رؤيتها إلا بعد 24 أسبوعًا.
  • زيادة السائل الأمنيوسي الناتج عن خلل في الاثني عشر يظهر في الموجات فوق الصوتية ، وإذا وجد ، فهناك احتمال بنسبة 30٪ أن يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون.
  • بعض عيوب القلب.
  • انسداد الجهاز الهضمي.

من المهم معرفة أن معظم الأجنة المصابين بمتلازمة داون لا تظهر عليهم أي تشوهات في الموجات فوق الصوتية ، مما قد يكون مطمئنًا للوالدين بشكل خاطئ.[2]

أسباب متلازمة داون

  • التثلث الصبغي 21.
  • وسائل النقل.
  • فسيفساء.

متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن جينات إضافية على الكروموسوم 21 تؤدي إلى خصائص معينة ، بما في ذلك درجة معينة من الإعاقة وتأخر في النمو. الخصائص في الطفل المصاب بمتلازمة داون. تبلغ نسبة حدوث متلازمة داون في الولايات المتحدة حوالي 1 من كل 1000 ولادة. لا يوجد ارتباط بين متلازمة داون أو الثقافة أو المجموعة العرقية أو الحالة الاجتماعية والاقتصادية أو المنطقة الجغرافية. تشمل أسباب متلازمة داون ما يلي:

التثلث الصبغي 21: تشير التقديرات إلى أن 95٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من التثلث الصبغي 21 ، مما يعني أن لديهم ثلاثة كروموسوم 21 بدلاً من اثنين ؛ عادة ما يكون لدينا 23 زوجًا من الكروموسومات ، يتكون كل منها من جينات. وأثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية ، ينقسم زوج الكروموسومات لدى المرأة أو الرجل عادةً بحيث يكون هناك كروموسوم واحد فقط في كل بويضة أو حيوان منوي ، وفي التثلث الصبغي 21 لا ينقسم زوج الكروموسوم 21 ويتضاعف في البويضة أو الحيوانات المنوية ، ويقدر أن 95 إلى 97 في المائة من الكروموسوم الإضافي من أصل أمومي.

وسائل النقل: يحدث الانتقال في حوالي 3 إلى 4 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. في هذا النوع ، ينضم جزء إضافي من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر. في حوالي نصف هذه الحالات ، يحمل أحد الوالدين التوازن المادي للكروموسوم الإضافي 21 أو يكون مخفيًا. .

فسيفساء: يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من كروموسوم 21 إضافي في بعض الخلايا وليس كلها ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على الزوج المعتاد من الكروموسوم 21 ، وحوالي 1 إلى 2 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون لديهم هذا النوع.[3]

تشخيص متلازمة داون

  • فحص الدم وفحص الموجات فوق الصوتية.
  • تحاليل الدم خلال الثلث الثاني من الحمل.
  • فحص السائل الأمنيوسي.
  • أخذ العينات (CVS).
  • أخذ عينات من الدم السري عن طريق الجلد.
  • اختبار كروموسوم لدم الأم.

فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية: خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، تقوم الموجات فوق الصوتية بفحص علامات متلازمة داون لدى الجنين ؛ مثل الواسمات الشكلية أو البروتينات في دم الأم التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون ، ويمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية أيضًا عن وجود سائل في مؤخرة عنق الجنين ، مما يشير أحيانًا إلى متلازمة داون.

تحاليل الدم في الثلث الثاني من الحمل: يتم اختبار العينة بحثًا عن مادة إضافية من الكروموسوم 21 ، مما قد يشير إلى متلازمة داون في الجنين ، وعادة ما يحصل الآباء على نتائج الاختبار بعد أسبوع أو أسبوعين.

فحص السائل الأمنيوسي: يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ، والتي يتم بعد ذلك اختبارها لمعرفة الكروموسوم الإضافي. لا يمكن إجراء هذا الاختبار حتى الأسبوع 14 إلى الأسبوع 18 من الحمل.

أخذ عينات (CVS): يتم أخذ بضع خلايا من جزء من المشيمة ، العضو الذي يربط الأم بالجنين ، ثم يختبر عينة من الكروموسوم الإضافي ، ويتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والحادي عشر من الحمل.

أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد: يأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة من دم الجنين من الحبل السري عبر الرحم. ثم يتم فحص الدم لمعرفة الكروموسوم الإضافي. PUBS هي أكثر طرق التشخيص دقة ويمكنها تأكيد نتائج CVS أو بزل السلى. ومع ذلك ، لا يمكن إجراء PUBS إلا في وقت لاحق من الحمل ، خلال الأسبوع الثامن عشر إلى الأسبوع الثاني والعشرين.

اختبار الكروموسومات في دم الأم: يمكن للمرأة الحامل المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أن تخضع لاختبار كروموسوم بدمها ، حيث يحتوي دم الأم على حمض نووي من الجنين ، والذي قد يُظهر مادة إضافية من الكروموسوم 21.

يعتمد تشخيص متلازمة داون بعد الولادة في البداية على العلامات الجسدية للمتلازمة ، ولكن نظرًا لأن الأشخاص ذوي متلازمة داون قد لا يعانون من هذه الأعراض ، ولأن العديد من هذه الأعراض شائعة في عموم السكان ، يمكن أخذ عينة من دم الطفل إلى تأكيد التشخيص ، ثم يتم فحص عينة دم لتحديد عدد كروموسوم الطفل.[4]

يتم تقديم فحص متلازمة داون لجميع النساء أثناء الحمل ، ولكن النساء التاليات أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات أو متلازمة داون ويجب اختبارهن:

  • 35 سنة أو أكثر وقت الحمل.
  • إنجاب طفل أو جنين سابق مصاب بمتلازمة داون أو خلل في الكروموسومات.
  • تاريخ عائلي أو أبوي من شذوذ الكروموسومات.
  • اكتشاف تشوهات الجنين بالموجات فوق الصوتية.[5]
20 مشاهدة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.